Oleh Muhammad Basir Roslan
Laporan ini bersempena Hari Penyakit Jarang Jumpa Sedunia yang disambut pada hari terakhir setiap Februari. Hari Penyakit Jarang Jumpa ini merupakan gerakan yang diselaraskan secara global mengenai penyakit jarang ditemukan, dalam usaha memberikan kesaksamaan peluang sosial, penjagaan kesihatan dan akses kepada diagnosis dan terapi kepada penghidap.
KUALA LUMPUR, 28 FEB: Aisha Azhar mengalami obesiti sejak kecil, namun tidak seperti tanggapan umum, dia obes bukan kerana gaya hidup yang tidak sihat mahupun faktor pemilihan makanan.
Sebaliknya, gadis berusia 21 tahun ini menghidap Sindrom Prader-Willi (PWS) – satu gangguan genetik – yang didiagnosis ketika dia hanya berusia 10 bulan.
Mereka yang menghidap PWS ini mengalami hyperphagia – gejala paling ketara PWS – yang menyebabkan mereka mengalami rasa lapar ekstrem dan sentiasa ingin makan berikutan gangguan pada ghrelin. (Ghrelin yang turut dikenali sebagai “hormon lapar” adalah hormon yang dikeluarkan dalam saluran gastrointensinal.)
Jika tidak dikawal atau dirawat, masalah itu akan menyebabkan obesiti morbid yang berpotensi mengancam nyawa akibat komplikasi jantung dan paru-paru, hipertensen dan lain-lain komplikasi serius.
PWS juga dikenal pasti sebagai penyebab genetik utama obesiti yang mengancam nyawa dalam kalangan kanak-kanak yang biasanya bermula semasa mereka berusia antara tiga dan lapan tahun.
Menurut pakar genetik, PWS adalah gangguan yang disebabkan oleh ketiadaan bahan genetik aktif pada kromosom 15 salinan paternal.
Di Malaysia, PWS diklasifikasikan sebagai penyakit jarang jumpa dengan prevalens satu dalam setiap 15,000 penduduk. PWS boleh berlaku pada kedua-dua gender daripada semua kaum.
Menurut Persatuan Sindrom Prader-Willi Malaysia (PWSAM), pada masa ini terdapat 135 penghidap di Malaysia dengan 60 daripadanya adalah kanak-kanak berusia bawah enam tahun, 40 orang berusia antara tujuh dan 12 tahun, 21 pesakit berusia antara 13 dan 17 tahun, baki 14 lagi berumur 17 tahun ke atas.
Cabaran sepanjang hayat
Bapa Aisha, Azhar Talib, 55, yang juga pengasas dan Presiden PWSAM serta terlibat sepenuhnya dalam mewujudkan kesedaran tentang PWS selain meningkatkan jaringan kerjasama antara pertubuhan, agensi serta pakar dalam menyediakan rawatan, latihan dan pendidikan kepada pesakit, berkata menjaga dan membesarkan anak yang menghidap PWS amat mencabar.
Bercerita tentang cabaran yang dihadapinya, Azhar berkata sejak anaknya didiagnosis dengan PWS, Hospital Kuala Lumpur menjadi rumah kedua beliau dan isteri kerana Aisha memerlukan perundingan dan sesi terapi dengan pakar setiap bulan.
“Biasanya, bayi yang menghidap PWS mengalami hipotonia atau kelemahan ketegangan otot. Tangisan mereka perlahan selain kemampuan untuk menghisap susu juga lemah di samping kuat tidur. Mereka selalunya tidak boleh menyusu badan dan memerlukan botol khas atau penyusuan secara tiub.
“Dalam kes Aisha, selain hipotonia, dia juga mengalami masalah kognitif yang menjejaskan keupayaan belajar. Perkembangan motor serta bahasa juga amnya lambat dalam kalangan kanak-kanak PWS. Hingga sekarang dia tidak boleh bercakap sebaik rakan seusianya, selain sukar mengawal emosi dan mudah mengamuk apabila tidak dapat makan,” katanya ketika ditemui Bernama baru-baru ini.
Beliau berkata hingga kini Aisha masih perlu menjalani rawatan susulan dengan pakar, cuma tidak sekerap dulu.
Menurut Azhar lagi, hampir keseluruhan sistem tubuh terkesan oleh PWS kerana penyakit itu menjejaskan hormon, komposisi badan, daya kawalan suhu, daya tahan sakit dan corak tidur.
Individu penghidap PWS juga berisiko tinggi mengalami masalah kesihatan mental seperti kemurungan, gangguan bipolar dan psikosis.
Jejas kualiti hidup penjaga
Selain itu, PWS turut memberi impak ke atas penjaga kerana penjagaan terhadap penghidap PWS adalah hampir sepanjang masa keran mereka tidak boleh berdikari. Ringkasnya, menjaga penghidap PWS adalah komitmen sepanjang hayat.
Menurut Azhar, antara yang perlu dilakukan setiap hari ialah memastikan penghidap bersenam kerana mereka boleh menjadi obes dalam masa yang singkat selain menyediakan jadual makan yang tetap dan mengawal pengambilan kalori.
“Sememangnya PWS turut menjejaskan kualiti hidup penjaga, ditambah lagi dengan kekurangan kesedaran awam tentang penyakit ini. Namun, ibu bapa atau penjaga penghidap PWS tidak perlu bersendirian menghadapi cabaran ini. Mereka boleh hubungi PWSAM untuk nasihat dan bantuan.
“Atau layari sahaja laman web kami di www.pwsam.org.my untuk maklumat lanjut tentang penyakit ini,” katanya.
Pada masa sama, beliau berkata pesakit juga memerlukan program intervensi sepanjang hayat, pendidikan khas, peluang pekerjaan dan penerimaan dalam masyarakat.
Intervensi awal dan sepanjang hayat
Sementara itu, Pakar Pediatrik Dr Melissa Anne Nunis berkata sekalipun tidak ada penawar bagi PWS, intervensi awal dan pematuhan terhadap terapi boleh meningkatkan kualiti hidup penghidap dan seterusnya membantu mereka berdikari.
“Pendekatan dalam merawat kanak-kanak penghidap PWS perlu dilaksanakan secara sistematik dan tersusun kerana melibatkan pelbagai bidang kepakaran termasuk genetik, pediatrik, ortopedik, endokrinologi, terapi percakapan, psikologi dan pemakanan,” jelasnya.
Beliau juga berkata rawatan harus diberikan mengikut keperluan pesakit kerana setiap penghidap mempunyai isu yang berbeza.
Mereka memerlukan bantuan awal (dari segi terapi fizikal, pendidikan khas dan terapi percakapan) bagi menilai dan menangani masalah kemahiran motor, masalah intelektual serta perkembangan pertuturan dan bahasa.
“Kesemua ini ditawarkan di hospital tertiari kerajaan dan hospital pengajar universiti,” tambah beliau.
Dr Melissa yang juga pensyarah di Fakulti Perubatan dan Sains Kesihatan, Universiti Putra Malaysia, berkata program rawatan juga harus merangkumi diet berkalori rendah, senaman dan pemantauan pengambilan makanan berdasarkan indeks jisim tubuh dan ketinggian pesakit.
“Sesetengah keluarga mungkin bertindak mengunci almari makanan dan peti sejuk. Kesemua inisiatif ini harus dimulakan seawal mungkin sebelum masalah obesiti berlaku. Ini kerana nafsu makan pesakit adalah aspek PWS yang paling sukar untuk ditangani.
“Selain masalah hormon, penghidap juga boleh mengalami apnea tidur obstruktif ketika masalah obesiti mereka memburuk,” katanya.
Tambah beliau, peranan pakar endokrin juga penting dalam pengurusan penghidap PWS kerana pesakit boleh mengalami pelbagai gangguan endokrin. Antara penyelesaiannya adalah rawatan hormon tumbesaran.
“Dalam pelbagai kajian, didapati rawatan hormon tumbesaran baik untuk mereka yang menghidap PWS kerana boleh menambah ketinggian, mengurangkan lemak tubuh, meningkatkan jisim tubuh tanpa lemak, mobiliti dan fungsi respiratori yang akhirnya akan meningkatkan kualiti keseluruhan hidup mereka,” jelasnya.
Dalam pada itu, Azhar berkata PWSAM berharap kerajaan dapat memberikan subsidi bagi rawatan hormon tumbesaran yang diperlukan pesakit yang layak selain meningkatkan akses kepada rawatan di hospital kerajaan.
“Pada masa ini, agak sukar untuk pesakit mendapatkan akses kepada rawatan hormon tumbesaran di hospital kerajaan kerana melibatkan proses yang panjang. Kos rawatan juga agak mahal iaitu kira-kira RM2,000 sebulan atau RM24,000 setahun bagi seorang pesakit,” katanya.
– BERNAMA